Patiënten Platform Zeldzame Ziekten

Kom , Spreek en Luister

Op vrijdag 25 februari 2011 is er in de Eerste Kamer der Staten Generaal in Den Haag een bijeenkomst geweest. Deze bijeenkomst had als thema Kom, Spreek en Luister. Tijdens deze bijeenkomst konden mensen met een zeldzame ziekte vertellen over hun moeizame weg door het land van de medici, hulpverleners en subsidiegevers.
26 mensen hebben gesproken over onderwerpen waar mensen met een zeldzame ziekte veel tegenaan lopen.
Senator Paul Peterswas de voorzitter en er was een panel bestaande uit Frits Lekkerkerker( Stuuregroep Weesgeneesmiddelen) Prof J. Roord, Ad Poppelaars(CG raad) J. Hofdijk (Eurordis) en B. Reuser (V.S.O.P.)

Onderwerpen die aan de orde kwamen:
Diagnostiek
Na 30 jaar behandelingen vanwege een hoge bloeddruk, migraine aanvallen, arbeidsongeschiktheid, wordt de familie zelf via een zoektocht op het Internet geattendeerd op de mogelijke oorzaak : Syndroom van Conn. Met deze juiste en nieuwe medicatie gaat het sindsdien veel beter. Een pleidooi voor een “Medisch Cold Case Team”.
Een te kleine , microcefale jongen met een enkele café au lait vlek was jaren het object van diagnostisch onderzoek. Totdat hij leukemie kreeg en de diagnose van het Fanconi anemie werd gesteld. Hij is overleden. Zouden zijn overlevingskansen groter zijn geweest als met de eerste verschijnselen bij een googlezoekactie aan de diagnose Fanconi anemie was gedacht, vraagt zijn vader zich af.
Het genetisch defect verantwoordelijk voor PseudoXanthoma Elasticum tast langzaam bloedvaten in maag, darmen en ogen aan met invaliderende en levensbedreigende gevolgen. Herkenning van deze gevolgen als onderdeel van een complexe ziekte is er vaak niet. Een afdoende coördinatie tussen verschillende specialismen in de zorg ontbreekt.

Coördinatie en centralisatie
De vertegenwoordiger van de phenylketonurie (PKU) vereniging maakt zich zorgen over verregaande concentratie van de academische ziekenhuis zorg voor mensen met PKU zonder overleg met de patiëntenvertegenwoordiging. Dit is extra zorgelijk omdat het samengaat met een min of meer gestuurde fusie van koepels van patiënten organisaties. De vertegenwoordigers van mensen met een zeldzame aandoening hebben een specialistische kennis en zijn uitstekend in staat deze specifieke belangen te behartigen.
Als gevolg van bezuinigingsmaatregelen van het academisch Ziekenhuis Maastricht sluiten de deuren voor mensen met de ziekte van Wegener. Met het sluiten van een van de twee specialistische centra wordt de kwaliteit van de zorg ernstig aangetast.
De lupus patiëntengroep wil drie gespecialiseerde centra die multidisciplinaire zorg kunnen bieden, gecombineerd met onderzoek naar behandelmethoden en medicatie. In Tsjechië blijken mensen met lupus vanwege hun vermoeidheidsverschijnselen standaard gedeeltelijk arbeidsongeschikt verklaard te worden.

Sociale maatschappelijke aspecten
De vertegenwoordiger van meisjes met Rett syndroom constateert gebrek aan keuzevrijheid en kwaliteit in de AWBZ zorg. Het wordt hoog tijd dat voor dit deel van de keten effect- en prestatie indicatoren komen. Het kan efficiënter als de lange moeizame zorgketen wordt ingekort zodat direct hulpmiddelen kunnen worden verstrekt.
De doofblinden, waaronder mensen met het Usher syndroom, vallen tussen de wal en het schip. De huidige Zintuiglijk Gehandicapten sector is verdeeld in 2 subsectoren: oog- en oorartsen werken gescheiden. Er is geen financiering voor aparte zorgcentra voor doofblindheid. Het Europees parlement heeft deze doelgroep in 2004 erkend. Doofblindheid dient ook in Nederland erkend te worden als een unieke beperking met bijbehorende rechten en passende regelgeving.
Mensen met interstitiële cystitis vragen om meer openbare toiletten, naar het voorbeeld van Canada, Verenigde Staten en Nieuw Zeeland.
Miljoenen euro‟s worden in Nederland besteed aan herkenning en opsporing en het afbreken van de zwangerschap bij kinderen met Down syndroom. Aan de andere kant wordt in Nederland niet geïnvesteerd in medicatie die steeds veelbelovender resultaten oplevert en laat de opvang en begeleiding van mensen met Down syndroom nog veel te wensen over. Down syndroom: wel de nadelen van zeldzame ziekten , niet de financieel organisatorische voordelen.
Ook mensen met anof/microfthalmie , veelal kinderen met - bij negen van de tien - meer afwijkingen, hebben recht op belangenbehartiging. Er is te weinig bekendheid bij (kinder)artsen en consultatiebureaus, waardoor te laat een behandeling wordt gestart. Belangenbehartiging voor deze groep heeft een instellingssubsidie van het Fonds PGO nodig, een verzoek hiertoe werd niet gehonoreerd.
Kinderen met neurofibromatose hebben speciale aandacht nodig op school. Ze hebben gemiddeld 10-15 jaar korter te leven en in dat leven worden ze geplaagd met een onwenselijk uiterlijk en daardoor sterk ontwikkeld laag zelfbeeld, geen baan maar een Wajong uitkering en sociale werkvoorziening, pijn en veel medische ingrepen, depressies en gevoelens van afkeuring door de maatschappij. Elk kind met neurofibromatose verdient extra ondersteuning.

Therapie
Voor vitiligo (geen zeldzame ziekte) patiënten was er een mogelijkheid tot thuisbehandeling . Door de vergoeding van UV-B thuisbelichting per 2011 onder te brengen in ziekenhuiszorg (DBC) moeten patiënten reizen en gaat (kostbare arbeids)tijd verloren. De dermatoloog zal deze therapie minder voorschrijven omdat de ziekenhuizen mee moeten betalen aan de verhuurder van de UV-B lichtcabines.
Mensen met afweerstoornissen krijgen regelmatig immuunglobulinen toegediend. Sinds de jaren 70 wordt dat in thuisbehandeling gedaan. Dit jaar worden de patiënten geconfronteerd met verzekeraars die de bekostiging willen laten verlopen via het ziekenhuis. De medisch specialisten voor zeldzame aandoeningen zitten in de academische ziekenhuizen, dat betekend dat patiënten verder zullen moeten reizen voor hun behandeling. Zie het maar te combineren als je eenmaal per week je behandeling moet hebben.
De kinderdermatoloog Oranje pleit voor onderzoek naar nieuwe therapieën met nieuwe of van oude afgeleide middelen in de behandeling van zeldzame syndromale vaattumoren zoals PHACE.
De zorg voor de jonge man met 22q13 deletie syndroom is aan verregaande bezuinigingen onderhevig met als gevolg dat waar eerst op basis van een totaal beeld een financieel plaatje werd gemaakt nu een indicatie in stukjes wordt gehakt. De indicatie stellers hebben onvoldoende kennis en deskundigheid van deze zeldzame chromosoom afwijking.

Internationaal:
Ieder jaar krijgen ongeveer een op de miljoen mensen een chordoom. Kennis over en evaring met de behandeling is dus schaarser dan water in de Sahara. Alleen dankzij eigen initiatieven heeft de spreker zich kort na het openbaren van de eerste symptomen in de Verenigde Staten laten opereren en daarmee zijn levensverwachting verlengd. In oprichting is er een internationaal patiënten netwerk.
De patiënten vereniging voor Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita heeft een internationaal netwerk. De subsidie van VWS is van levensbelang voor de organisatie. Dankzij deze subsidie is veel bereikt. Het zou de activiteiten recht doen als ook leden en donateurs buiten Nederland meegeteld kunnen worden in de bepaling van de hoogte van de subsidie.
De vertegenwoordiger van mensen met sikkelcelziekte en thalassemie verwijst naar overwegingen uit de Europese aanbeveling:
- het is cruciaal dat op Europees niveau expertise bijeengebracht wordt;
- dat er een multidisciplinaire zorgaanpak moet komen;
- dat de zeggenschap van patiënten een absolute vereiste voor gezondheid is; en
- dat onafhankelijke patiëntenorganisaties een cruciale taak hebben.
De vertegenwoordiger van de Tblisi State Medical University vertelt over de vorderingen van een zeldzame ziekte programma in Georgië en benadrukt de wenselijkheid van internationale samenwerking.

Conclusie
Mensen met een zeldzame ziekte hebben voor zich, hun kind en hun patiëntenorganisatie gesproken. Zij blijken:
- zelf hun „zeldzame‟ diagnose te kunnen stellen
- kennis en deskundigheid over de complexiteit van hun aandoeningen te hebben
- internationale contacten op te bouwen en te onderhouden
- zwakten in de keten van zorg te signaleren en oplossingen aan te bieden
- thuisbehandelingen tegen hun wil te moeten opgeven voor dure ziekenhuisopnames
- op de hoogte te zijn van de door de Europese Commissie gemaakte afspraken
Dit alles met geringe financiële steun, een gebrek aan gecoördineerde zorg, te kort schietende professionals in een aan marktwerking en aan economische prikkels onderhevige omgeving en met een overheid die zich nog niet zichtbaar voor deze groep inzet.
Met recht kunnen zij de Nederlandse experts zeldzame ziekten genoemd worden.