Oproep om mee te werken aan een DNA onderzoek.

Wij hebben een verzoek van Dr David Kwiatkowski uit Boston ontvangen. Hij is met zijn team bezig met een groot wetenschappelijk onderzoek in verband met LAM. Hij heeft hiervoor heel veel speekselmonsters nodig van LAM vrouwen met een definitieve diagnose LAM.

Hieronder het bericht van David Kwiatkowski en zijn team

" Hello Ine-
We welcome participation by all of the LAM patients in Europe!
It would be very nice to have your assistance in obtaining participation from LAM subjects, and in collecting and shipping their saliva samples back to the USA. The very nice thing is that once the saliva is collected in the jar, and the cap is screwed on, they are stable at room temperature for long periods of time. So, many could be collected over a period of a few weeks, and then shipped all at once to Boston.
in terms of the study itself, here is a description, which you may have seen already:

Drs. David Kwiatkowski, Lisa Henske and Frank McCormack are initiating a genome wide association study in LAM. Genome wide association studies (GWAS) are done to try to identify genes that predispose to disease development. Sometimes GWAS lead to identification of genes that were completely unexpected from prior knowledge. These doctors hope that this will be the case in LAM, pointing to the importance of a new research direction and possibly even a new therapy for LAM.
They are interested in any patient with a definite diagnosis of LAM, of any age and ethnic group. LAM volunteers will be asked to complete a 1 page questionnaire, and a consent form. Then they will be sent a mailer kit with instructions to put a saliva sample into a special container, to be returned to Boston where it will be processed into DNA. That is all that is required, there will be no costs to participants, or need for blood to be drawn. As part of this study, the genome (DNA constitution) of each LAM subject will be studied in great detail, possibly including determination of the entire sequence of their genome (3 billion nucleotides!). Samples will be labeled with a number code so that only the study leaders will be able to connect findings on individual samples with individual LAM patients. DNA results and samples will be shared with other investigators, to the extent possible, to maximize the value of this collection to the LAM research community.

Further description of the study becomes complicated very quickly, delving into genetic details. The main point is that we are doing a genetic study to try to identify genes that predispose to LAM. This is a long term study, which will likely take several years to get results, and the chance of benefit to current LAM patients is extremely unlikely. Nonetheless, we think this approach has potential merit in understanding the underlying causes of LAM, and possible benefit over the long term.

If you think this will work across multiple sites in Europe, that would be very helpful. We would like all LAM patients to sign up to participate.

Thanks again.
David Kwiatkowski

Hieronder een snelle Nederlandse vertaling:
" Wij zijn blij met deelname van alle van het Lam patiënten in Europa!
Het zou heel fijn zijn om uw hulp hebben bij het verkrijgen van deelname van LAM patiënten, en het verzamelen en verschepen van hun speeksel terug naar de USA. Dit is goed te doen omdat het speeksel wordt verzameld in een potje waarop een dop geschroefd kan worden, als het potje dicht gedraaid is zijn deze potjes stabiel bij kamertemperatuur gedurende langere tijd. Je zou zo veel mogelijk monsters kunnen verzamelen over een periode van een paar weken, en vervolgens deze monsters in een keer kunnen verzenden naar Boston.
Hieronder is een beschrijving van de studie zelf, die jullie wellicht al gezien hebben:

Drs. David Kwiatkowski, Lisa Henske en Frank McCormack zijn initiatief van een genoomwijde associatie studie in LAM. Genoom-wijde associatie studies (GWAS) worden gedaan om te proberen de genen die mogelijk de ontwikkeling van de ziekte kunnen voorspellen te identificeren. Soms leid GWAS tot de identificatie van genen die totaal onbekend waren. Deze artsen hopen dat dit het geval is in LAM cellen, en dat dit zal leiden tot het belang van een nieuwe richting van onderzoek en eventueel zelfs een nieuwe therapie voor LAM./

Zij zijn geïnteresseerd in elke patiënt met een definitieve diagnose van LAM, van elke leeftijd en etnische groep. LAM vrijwilligers zal worden gevraagd om een 1 pagina vragenlijst en een toestemmingsformulier invullen. Dan krijgen zij een kit met instructies om een speekselmonster in een speciale container te doen. Deze container kan dan terug gestuurd worden naar Boston, waar het zal worden verwerkt in DNA. Dat is alles wat nodig is, er zijn geen kosten aan de deelname, er is ook geen behoefte aan bloed monsters. Als onderdeel van deze studie zal het gnoom (DNA structuur) van elk LAM monster minutieus bestudeerd worden, eventueel inclusief de vaststelling van de hele reeks van hun gnoom (3 miljard nucleotiden!). Monsters worden gelabeld en voorzien van een aantal codes, zodat alleen de studie leider in staat zal zijn om de bevindingen aan individuele monsters van individuele LAM patiënten te koppelen. DNA-resultaten en monsters zullen worden gedeeld met andere onderzoekers, om voor zover mogelijk, de waarde van deze collectie te maximaliseren voor de LAM onderzoeksgemeenschap.

Verdere beschrijving van de studie wordt zeer snel ingewikkeld, dat is graven in de genetische informatie. Het belangrijkste punt is dat we een genetische studie te doen om te proberen om genen die mogelijk de ontwikkeling van LAM te identificeren. Dit is een lange termijn studie, die zal waarschijnlijk enkele jaren duren voordat we resultaten krijgen, en de kans op voordeel voor de huidige LAM patiënten is uiterst onwaarschijnlijk. Toch denken we dat deze aanpak het potentieel heeft verdienstelijk te zijn in het begrijpen van de onderliggende oorzaken van LAM, en de mogelijke voordelen op de lange termijn.

Nogmaals bedankt.
David Kwiatkowski"

De vraag van dr David Kwiatkowski aan jullie is:

Wie is er bereid om mee te doen aan dit onderzoek.

*Om de kosten van het verzenden in de hand te houden is een kleine bijdrage gewenst.


Ik hoor graag van jullie. Aanmelden kan via Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.


Ine van Meijeren